新生儿遗传代谢病筛查

谷穗黄了 · 发表于 2006-11-21 09:38

人体是一个复杂而周密的化工厂，在人体正常基因的控制和指挥下，数万种生化物质在这里进行着生化代谢，既生成转运营养成分，也分解排出有害物质，以维持人体生长发育和生命的延续。任何一个生化过程都不能出现差错，任何差错都会导致病。

因基因缺陷或基因突变而引起生化代谢紊乱的遗传代谢疾病，称为遗传代谢病。如氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天代谢缺陷。

遗传代谢病病种繁多，目前已经发现的已近500种。遗传代谢病患儿在出生时大多无症状，一般在3－－6个月开始出现典型临床症状，在未出现典型临床症状之前，因其表现缺乏特异性，而极易造成漏诊、误诊，从而失去了治疗的机会。

小王子 · 发表于 2006-11-21 09:41

[M11] 这是在干嘛呐。。。昨天好像也有个基因测试的

[M14]

谷穗黄了 · 发表于 2006-11-21 09:53

科普宣传，让大家了解一些信息

[谷穗黄了修改于2006-11-21 09:53:57]

小淘气 · 发表于 2006-11-21 11:45

了解下
谢谢楼主拉 [M19]

谷穗黄了 · 发表于 2006-11-21 16:53

绝大多数遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

谷穗黄了 · 发表于 2006-11-22 10:21

遗传代谢病在造成神经系统损害的同时还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、耳聋等症状。

谷穗黄了 · 发表于 2006-11-25 15:25

　　顶一下

一江秋水 · 发表于 2006-11-25 16:42

帮顶! [M02] [M02] [M02]

谷穗黄了 · 发表于 2006-11-29 10:15

病因：因基因突变引起人体细胞内某些酶系缺陷或活性降低、膜或受体转运异常等遗传缺陷，导致细胞和体液内必须的代谢产物的缺乏、毒性中间产物积聚、相应代谢底物如氨基酸、酰肌肉碱等的蓄积。从而产生相应的病理改变和临床表现。

谷穗黄了 · 发表于 2006-11-29 14:38

QUOTE Created By 一江秋水 At 2006-11-25
帮顶! [M02] [M02] [M02]

多谢了

谷穗黄了 · 发表于 2006-12-6 11:30

顶一下

谷穗黄了 · 发表于 2006-12-7 16:58

再顶一下

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